Wczesne wykrywanie wad rozwojowych. Jeszcze jest miejsce dla kilkuset dzieci

Program prowadzi Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. Projekt realizowany przez Klinikę Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych oraz Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma na celu skrócenie drogi do trafnej diagnozy i wczesnego rozpoczęcia terapii u dzieci do 12. miesiąca życia.

Wczesna diagnoza to fundament skutecznej terapii

Jak wylicza Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, od momentu uruchomienia programu w maju 2023 r. pomocą objęto już ponad 700 dzieci z całego regionu, a do końca roku klinika może przyjąć jeszcze kilkuset najmłodszych pacjentów. Finansowe wsparcie zapewnia Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego.

– Podstawą każdej terapii jest diagnostyka, która z założenia musi być szybka i skuteczna – podkreśla prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. – W chorobach rzadkich to skomplikowane wyzwanie, ale nasze badania pokazują, że inwestycja w ten obszar po prostu się opłaca. Korzystają absolutnie wszyscy – pacjent, rodzina, lekarze i cały system ochrony zdrowia.

Jak dodaje ekspert, wczesne rozpoznanie zaburzeń rozwojowych ma ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka. Pozwala nie tylko na szybkie wdrożenie leczenia, ale też na odpowiednie wsparcie terapeutyczne i psychologiczne całej rodziny.

Od początku 2024 roku zespół kliniki zrealizował 1041 konsultacji lekarskich, 511 konsultacji psychologicznych, 82 ultrasonograficzne badania diagnostyczne, 160 konsultacji fizjoterapeutycznych oraz 175 szerokoprzepustowych badań genetycznych.

– Badania WES solo i trio oraz panele NGS to narzędzia, które umożliwiają postawienie diagnozy tam, gdzie inne metody zawodzą. Dzięki nim udało się rozpoznać rzadkie choroby genetyczne i rozpocząć leczenie na wczesnym etapie, co w wielu przypadkach może zatrzymać lub ograniczyć skutki choroby – dodaje prof. Śmigiel.

Wciąż są miejsca

Do programu można zgłaszać dzieci zamieszkałe na Dolnym Śląsku, które nie ukończyły 12. miesiąca życia. Co istotne, nie jest wymagane skierowanie od specjalisty ani długa historia leczenia.

– Zgłaszać mogą się do nas wszyscy rodzice, lekarze i terapeuci, którzy mają jakikolwiek niepokój związany z rozwojem małego pacjenta. Przyjmujemy dzieci z problemami, które pojawiły się tuż po urodzeniu, jak i te, które ujawniły się w kolejnych miesiącach. Mogą to być wady słuchu, wady narządów, ale także opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Jeśli rozwój dziecka budzi wątpliwości – warto się zgłosić – tłumaczy Marlena Telenga.

Program obejmuje również dzieci przebywające w pieczy zastępczej lub w trakcie procesu adopcyjnego. W takich przypadkach szybka diagnostyka pozwala potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych, w tym np. alkoholowy zespół płodowy (FAS). To z kolei znacząco przyspiesza procedury adopcyjne i zwiększa szanse dziecka na znalezienie nowego domu.

Wskazówki, jak można się zgłosić, znaleźć można na stronach UMW i USK.